Ücretsiz SMA Testi yapan hastaneler Eskişehir? SMA testi ücretli mi?

Ücretsiz SMA Testi yapan hastaneler Eskişehir? SMA testi ücretli mi?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), nöromüsküler bir hastalıktır. SMA, motor nöronlar adı verilen sinir hücrelerinin kaybına neden olan bir genetik bozukluktur. Motor nöronlar, vücudun kaslarını hareket ettirmekten sorumludur. SMA, bu motor nöronların kaybına bağlı olarak kas zayıflığına ve atrofisine (küçülmesine) yol açar. SMA, çeşitli tiplerde gelir, bu tipler hastalığın şiddeti ve semptomlarının farklılıklarını ifade eder.

SMA’nın en ciddi ve yaygın formu Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) olarak adlandırılır ve bebeklik döneminden itibaren belirgin semptomlara yol açar. Bebekler, bu tip SMA ile genellikle yutma, solunum ve hareket sorunları yaşarlar.

SMA’nın daha hafif formları da mevcuttur, ve semptomlar yaşa, tip ve kişiden kişiye değişebilir. Genel olarak, SMA hastaları zaman içinde kas gücü kaybı yaşarlar ve bu ilerleyici bir durumdur.

SMA’nın altında yatan genetik nedenler, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki bir mutasyonla ilgilidir. SMN2 adı verilen başka bir gen, SMN1’in işlevini yerine getirebilen proteinlerin üretilmesine katkıda bulunur, ancak SMN2 geni, SMN1 geni kadar etkili değildir. SMA hastalığı, SMN1 genindeki mutasyon nedeniyle SMN proteininin eksik veya yetersiz üretildiği bir durumdur.

Son yıllarda, SMA tedavisinde önemli ilerlemeler kaydedilmiş ve nörolojik rehabilitasyon, ilaç tedavileri ve gen tedavisi gibi yöntemler geliştirilmiştir. Ancak bu hastalık hala ciddi ve yaşam boyu süren bir durum olmaya devam etmektedir. SMA teşhisi koymak ve tedavi etmek için bir uzmanın gözetiminde olmak önemlidir.

Sma testi devlet hastanesinde yapılıyor mu?

3 Şubat 2022 de bakan Fahrettin KOCA’nın şu duyurusu vardır ” SMA TESTİ, Aile Sağlığı Merkezinizde ÜCRETSİZ ve sadece kan örneği yeterli olduğu için, ZAHMETSİZ. Lütfen, konuyu eşinizle görüşün ve birlikte gitmek üzere, aile hekiminizden randevu alın” Yani ücretsiz olarak aile hekimliklerinde yaptırabilirsiniz.

Eskişehir Şehir Hastanesi Tıbbi Genetik

Bu bölüm şehir hastanesinde vardır. Medikal Genetik, genel olarak, kalıtımsal varyasyonun, insan sağlığı ve hastalıklarıyla ilişkilerini araştırmaktadır. İnsan genetik hastalıklarına ilişkin kalıtımı, hasta ailelerindeki “ayrışım”ı inceler. Bu yolla, tedavi biçimlerini sağlamak amacıyla, insan hastalıklarından sorumlu mutasyonları tanımlamaya çalışır.